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Síndrome de Down: conhecer, respeitar e acolher

No Dia Mundial da Síndrome de Down, aproveitamos para trazer informações e histórias de famílias com bebês sindrômicos

​Você com certeza já deve ter ouvido falar da síndrome de Down. Ela foi descrita cientificamente, pela primeira vez, em 1866, por um médico inglês chamado John Langdon Down. O quadro foi “batizado” com o sobrenome do cientista porque foi ele quem descobriu a sua origem: ela é resultado de uma alteração genética que faz com que, no DNA do bebê em formação, exista um cromossomo a mais. A maioria de nós tem no DNA 46 cromossomos (23 que vieram do pai e 23 que vieram da mãe). Eles se agrupam em pares, numerados pelos cientistas de 1 a 23. A síndrome de Down ocorre quando existe mais um cromossomo 21. Por isso é também chamada de trissomia do 21, pois esse cromossomo a mais se junta ao par de cromossomos 21 já existentes.

Não por acaso convencionou-se que o dia 21 de março (21/3) se tornasse o Dia Mundial da Síndrome de Down. A data foi criada para conscientizar as pessoas sobre a condição. Bebês que nascem com a patologia costumam ter características físicas particulares. Algumas delas são cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouquinho “achatado”, rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos.

Como é a saúde de um bebê com síndrome de Down?

As características visíveis do bebê com síndrome de Down não interferem, necessariamente, em sua saúde. Porém, eles podem apresentar alterações na formação do coração, que em alguns casos pode ser corrigida com cirurgia. Também pode ocorrer de apresentarem catarata congênita, alterações na tireoide ou nos glóbulos brancos do sangue, responsáveis pela defesa do organismo. Mas se houver acompanhamento especializado, essas características não impedem que a pessoa com síndrome de Down tenha uma boa qualidade de vida.  

Segundo o Movimento Down, organização não governamental (OnG) que defende os direitos das pessoas com essa síndrome, não há uma estatística exata de quantas pessoas têm essas características hoje no Brasil, mas a instituição aponta que há aproximadamente 270 mil pessoas com síndrome de Down no país atualmente.

Como saber se meu bebê tem síndrome de Down?

Mais de cem anos depois da constatação sobre a origem da enfermidade, a medicina já apresenta avanços importantes nessa área. Seu diagnóstico precoce permite que a família se prepare para receber, com todo o amor e cuidado, o bebê que vai chegar. Muito bem, você deve estar se perguntando: que exame detecta a síndrome de Down durante a gravidez?

Os exames que orientam a conduta diante de um caso de alto risco para a síndrome de Down são as ultrassonografias morfológicas, principalmente a do primeiro trimestre. Nesse exame serão avaliados parâmetros de imagem sugestivos da síndrome que, associados à idade materna, vão determinar se é necessária uma avaliação complementar ou não. 

Um exame complementar à ultrassonografia no rastreamento da síndrome de Down é o teste pré-natal não invasivo (NIPT​), que, inclusive, é oferecido pelo Laboratório Exame, parceiro da Maternidade Brasília. Suas vantagens são a alta sensibilidade para a detecção da trissomia e o fato de ser realizado com base em uma amostra de sangue materno. Apesar disso, sua realização não substitui a ultrassonografia morfológica ou o exame invasivo nos casos de alto risco.

E foi justamente depois de uma ultrassonografia morfológica que a mamãe Kamila dos Santos de Andrade e o papai André Felipe Afonso foram encaminhados para a Maternidade Brasília, em busca de uma investigação mais detalhada sobre o bebê que esperavam. As imagens apontavam que ele tinha a nuca com tamanho maior do que o esperado para aquela fase da gravidez.

Os especialistas em medicina materno-fetal, depois de novos exames morfológicos, sugeriram uma investigação complementar. “Fomos orientados pela equipe a fazer uma amniocentese (exame invasivo que retira parte do líquido amniótico da barriga da mamãe), e se confirmou que nosso bebê tinha síndrome de Down”, conta a mamãe. Ela admite que o primeiro impacto da notícia foi o medo do preconceito que o bebê poderia sofrer. Afinal, ainda existe muita desinformação sobre a síndrome. “Eu não me preocupei com o trabalho de cuidar de um bebê diferente; minha apreensão foi mais com relação ao preconceito que ele poderia sofrer, e isso me angustiou um pouco”, continua.

O pré-natal, então, passou a ser acompanhado de perto pela equipe da Maternidade Brasília. “Os exames morfológicos que fazemos aqui ajudam a orientar as famílias e a equipe sobre a conduta a ser seguida com o bebê, o que oferece mais segurança a todos na condução do pré-natal”, explica o Dr. Matheus Beleza, coordenador do Setor de Medicina Materno-fetal.

Ao chegar à 25ª semana de gestação (menos de sete meses), Kamila entrou em trabalho de parto. Foi então que as preocupações com o possível preconceito foram se dissipando. O pequeno Felipe foi recebido por todos com muito carinho e amor. Afinal, não há quem não se comova com a história de um bebê que chega ao mundo tão prematuramente e segue crescendo forte e saudável. Recentemente, no perfil da Maternidade Brasília, no Instagram, foi postado um vídeo do pequeno em um banho de ofurô, ainda na UTI Neonatal. Impossível não morrer de amores por esse pequeno guerreiro!

Com apenas 26 dias de vida, o pequeno Felipe precisou passar por uma cirurgia para o fechamento do canal arterial do coração. Mas já passa bem e, agora, segue internado no Hospital Brasília apenas para amadurecer o pulmãozinho e ir embora para casa com a família. “No início, essa maternidade atípica me assustou muito. Sei que precisaremos ter alguns cuidados especiais para que o Felipinho se desenvolva, mas decidimos encarar esse desafio com leveza. Afinal, hoje os cuidados com ele são os que se deve ter com toda criança”, complementa a mãe.

Para as famílias que precisam lidar com o diagnóstico da síndrome de Down em seus bebês, Kamila deixa um recado especial: “Encarar com tranquilidade a situação é o primeiro passo. Claro que ainda há muito preconceito, mas ele vem da desinformação, então precisamos disseminar informações sobre o assunto, e a criança, por si só, já inunda de amor todos a seu redor. Tudo fica mais fácil quando encaramos com leveza.”.​


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